Ricercatori italiani scoprono nuova malattia genetica

La scoperta è da attribuire i ricercatori del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino. Il loro studio è stato pubblicato sulla rivista specializzata Journal fi Medical Genetics. Il team di ricercatori, guidati da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, ha scoperto che la mutazione del gene THCO2 provoca un ritardo mentale e, di conseguenza, atassia.

Monitorando un paziente sono riusciti ad identificare una mutazione originata nelle cellule germinali dei genitori alterata ad uno sviluppo del cervelletto. In particolare, i due geni alterati sono risultati il PTK2 e THOC2,  nuovi geni che, con molta probabilità, causano ritardo mentale ed atassia. Il THOC2 è infatti alla base dello sviluppo della maturazione corretta dei neuroni. Lo studio, effettuato in collaborazione con genetisti di tutto il mondo, ha visto impegnate 28 persone.

 

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