Ricerca: Scoperto gene causa della SLA, la Profilina 1

Un team internazionale di ricercatori, guidato dal Dipartimento di neurologia dell’Università del Massachusetts, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano dell’Università degli Studi di Milano (Centro Dino Ferrari), l’Istituto neurologico Carlo Besta e l’Università di Pisa, avrebbe scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia.

 

Il gene, dal cui mutamento si originerebbe la SLA, la sclerosi laterale amiotrofica, una malattia neurodegenerativa che ogni anno colpisce sempre più soggetti al mondo, si chiama Profilina 1.

 

La ricerca, realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla, Progetto ExomeFals, sarebbe stata condotta con l’utilizzo di una tecnologia all’avanguardia chiamata “exome sequencing” che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma e che avrebbe scoperto come il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulti portatore di mutazioni nel gene Pfn1, il cui compito è quello di produrre la Profilina 1.

 

Questa proteina sarebbe fondamentale per il citoscheletro, ossia l’insieme delle strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule e che permettono il trasporto di organelli al loro interno, e nella regolazione del corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti. Inoltre sarebbe indispensabile per la maturazione ed il corretto funzionamento dei motoneuroni.

 

Dallo studio, pubblicato su Nature, si dimostrerebbe come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterino il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose motoneuronali.

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