Svolta nella lotta alla SLA: scoperto il gene responsabile

È notizia di poche ore fa quella che vede la possibile scoperta del gene responsabile della SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica o detta anche “morbo di Lou Gehrig”, dal nome del giocatore americano di baseball che ne fu la prima vittima accertata, e che ad oggi pare abbia colpito ben più di 5 mila italiani.

Pare sia stato un team di studio composto sia da ricercatori italiani che statunitensi a portare a termine il lavoro, trovato il gene responsabile della SLA, il gene c9orf72, che nell’ambito medico è stato definito “un’evento storico”. Alla scoperta ha partecipato il consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani. Lo studio è stato finanziato anche dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC), dal Ministero della Salute e dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport onlus.

Sul sito della Fondazione Vialli e Mauro si legge: “Lo studio collaborativo ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993. Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa”.

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