Ricercatori italo-americani identificano un gene responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Identificato per la prima volta un nuovo gene ritenuto responsabile della Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica, grazie ad uno studio di ricerca italo-americano. Il gene è il VPC (Valosin Containing Protein) che si trova nel Cromosoma 9.

Lo studio, è stata pubblicato sulla rivista specializzata “Neuron” e sarà presentato e discusso nel  Congresso mondiale sulla Sla che si terrà ad Orlando nei prossimi giorni. Frutto della collaborazione fra i gruppi di ricerca del Centro SLA dell’ospedale universitario di Modena, il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Ospedale Molinette di Torino, del Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Bethesda negli Stati Uniti e del laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera OIRM Sant’Anna.

La scoperta è avvenuta grazie all’utilizzo della rivoluzionaria tecnica degli Esomi, che permette di sequenziare tutta la parte del DNA che codifica le proteine. Il gene VPC era già conosciuto perchè causa di un’altra malattia neurologica, la demenza frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget, ma soprattutto si scopre come oltre ad essere la causa del Morbo di Lou Gehrig è il primo gene, scoperto, che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Nella Sla sono proprio i motoneuroni che muoiono per accumulo di proteine irregolari.

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