Nuovi sviluppi dalla ricerca italiana per combattere la talassemia

L’istituto ospedaliero e di ricerca della regione Toscana, la fondazione Monasterio di Pisa ed il Cnr hanno messo a punto un metodo molto importante per la conoscenza dell’accumulo di ferro nel cuore, fondamentale per la terapia della talassemia maior, la forma piu’ grave della cosiddetta anemia mediterranea, malattia ereditaria che in Italia registra circa 7.000 casi.

Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori dell’alterazione di un gene dell’emoglobina; ciò comporta l’accelerata distruzione dei globuli rossi e richiede trasfusioni ogni 15-20 giorni fin dalla nascita. La conseguenza è un accumulo di ferro nei tessuti (nel cuore in particolare), che se non viene trattato con farmaci che lo rimuovono (chelanti del ferro) porta allo scompenso di cuore, la più frequente causa di morte in questa malattia.

La terapia chelante, che ha aumentato significativamente l’aspettativa di vita di questi pazienti (prima non superiore ai 15 anni) dovrebbe essere guidata dalla conoscenza dell’accumulo di ferro nel cuore, che, in mancanza di indicatori validi, ne costituiva finora l’anello debole, essendo praticamente condotta ‘al buio’. Questa lacuna e’ ora superata grazie alle ricerche condotte nella Fondazione Monasterio dall’unita’ clinica di Risonanza Magnetica diretta dal dottor Massimo Lombardi, in particolare dalla dottoressa Alessia Pepe, i cui risultati sono stati pubblicati in questi giorni su Hematologica, la rivista internazionale leader del settore.

La terapia esistente oggi è il risultato di una ricerca condotta in tre stadi differenti: il primo, di ricerca appunto, prevede lo sviluppo e la validazione di una tecnica originale per la misura del carico di ferro cardiaco mediante risonanza; il secondo, di tipo tecnologico invece, è finalizzato ad assicurare l’esportabilità della tecnica mettendo a punto le caratteristiche della macchina e dei programmi. Infine il terzo, di tipo sanitario, prevede la costituzione della rete MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) che consente di guidare la terapia chelante sulla base della quantità effettiva di ferro nel cuore.

“Sono davvero orgogliosa di questi risultati ottenuti dalla Fondazione Monasterio”, dice l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia. “Si tratta indubbiamente di un successo internazionale della ricerca toscana in sanita’, che si traduce in cure migliori per i pazienti, toscani e del resto d’Italia”.

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