Nuovi innovativi test genetici per identificare i soggetti portatori sani di tubercolosi

La tubercolosi è una malattia contagiosa che si trasmette per via aerea mediante un batterio, il Mycobacterium tuberculosis. Il contagio può avvenire per trasmissione da un individuo malato, tramite saliva, starnuto o colpo di tosse. Per trasmettere l’infezione bastano pochissimi bacilli anche se non necessariamente tutte le persone contagiate dai batteri della Tb si ammalano subito. Il sistema immunitario, infatti, può far fronte all’infezione e il batterio può rimanere quiescente per anni, pronto a sviluppare la malattia al primo abbassamento delle difese. Si calcola che solo il 10-15% delle persone infettate dal batterio sviluppa la malattia nel corso della sua vita. Un individuo malato, però, se non è sottoposto a cure adeguate può infettare, nell’arco di un anno, una media di 10-15 persone.

Nonostante sia una malattia prevenibile e curabile, la Tb costituisce oggi una delle emergenze sanitarie più drammatiche, tanto da essere stata dichiarata emergenza globale nel 1993 dall’Oms per l’enorme carico sanitario, economico e sociale che la accompagna. La Tb è infatti ancora trattata con strumenti diagnostici e farmaci di vecchia concezione, mentre una diagnosi precoce e l’uso di trattamenti adeguati e innovativi potrebbe incidere significativamente sulla riduzione della malattia.

La notizia di questi giorni è che un innovativo test genetico potrebbe essere presto in grado di identificare i soggetti portatori sani del batterio Mycobacterium tubercolosis, che svilupperanno la tbc. I marcatori genomici sono stati scoperti da un gruppo di ricercatori statunitensi, del Nationwide Children’s Hospital, e potrebbero garantire nuove prospettive di diagnosi del rischio tubercolosi, una malattia molto grave e ancora molto diffusa nei Paesi meno sviluppati…

Se i risultati di questo saranno confermati da ulteriori sperimentazioni, potrebbe rappresentare una vera svolta per la terapia di questa patologia, causa di vere e proprie epidemie nel Paesi del Terzo Mondo. Infatti, dopo l’infezione del batterio responsabile della malattia, molte persone non manifestano alcun sintomo, la patologia rimane latente nel loro organismo e diventa attiva sono nel 10-20% dei casi.

E’ proprio questa percentuale di pazienti portatori del batterio destinati a sviluppare la forma attiva della malattia, che il nuovo test sui geni potrà identificare con esattezza. Fino ad ora si effettuava il test della tubercolina per verificare l’infezione. Il test cutaneo (tine test o intradermoreazione alla Mantoux) è un test di semplice esecuzione che si fa inoculando nella cute del soggetto una piccola quantità di tubercolina che è una proteina purificata del bacillo di Koch.

Dopo 48 ore si “legge” la risposta cutanea, andando a misurare l’eventuale infiltrato o nodulo che si è formato. Se questo infiltrato ha dimensioni tra 5-10 mm, il test è positivo.

La positività al test cutaneo sta a significare il contatto con il bacillo della tubercolosi, ma ciò non vuol dire necessariamente malattia, in quanto è positivo anche in corso di infezione tubercolare e rimane positivo per molti anni dopo l’infezione o la malattia.
Tutti i bambini a contatto con un adulto malato devono essere sottoposti al test cutaneo (tine test, intradermoreazione alla Mantoux).

Fino a oggi dunque non esisteva alcun metodo di diagnosi efficace, in grado di stabilire quali tra i portatori sani sarebbero stati colpiti dalla patologia vera e propria. Il nuovo test genetico sarebbe in grado di identificare non solo il rischio di tubercolosi, ma anche i pazienti maggiormente soggetti ad altre malattie infettive serie, come la polmonite e la bronchiolite, e di prevederne la gravità.

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